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基因组网站GenomeWeb报道我院发表的“非缺失型a-地中海贫血的突变检测”论文

日期: 2015-09-29 访问数:

2015923日,国际知名的基因组网站GenomeWeb在标题栏位置,详细报道了分子诊断教育部工程研究中心在Clinical Chemistry and Laboratory Medicine(临床化学与实验医学杂志)上发表的“Rapid detection of non-deletional mutations causing α-thalassemia by multicolor melting curve analysis”(多色熔解曲线分析技术用于非缺失型a-地中海贫血突变的快速检测)一文。报道说,地中海贫血是人类最大的遗传病,该疾病具有机制复杂,基因检测难度大的特点,对检测技术具有很大的挑战性。伟德国际官网登录入口的研究团队利用自主发明的多色熔解曲线分析技术,克服了长片段、高GC含量等一系列技术难题,成功实现了在同一反应管内同时检测6个非缺失型a-地中海贫血突变。报道认为,由于该技术具有准确、快速、且通量高等优势,有望用于地中海贫血的遗传咨询、产前诊断以及新生儿筛查。
    该研究论文由我校生科院青年教师黄秋英博士以及2013级博士生王旭东完成(文章并列第一作者),合作者包括广西医科大学和广西柳州妇幼保健院,后者是我国地中海贫血的重点防控单位。
    分子诊断教育部工程研究中心一直致力于通过技术创新,开展临床分子诊断试剂研发﹑分子诊断标志物及靶标研究﹑分子诊断基础试剂及相关设备研发,同时开展具有示范意义的临床分子诊断技术服务,已成功实施多项成果转化。
    (生科办)

 

 

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